En Manizales, una joven familia se enfrenta a una realidad que hasta hace poco les era completamente ajena: las enfermedades ultrararas. Laura Gutiérrez, madre, y Esteban Gálvez, padre, intentan sobrellevar la incertidumbre.
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Su hija Julia, de apenas 20 meses, fue diagnosticada con síndrome cerebraluna enfermedad genética poco conocida que tiene alrededor de 210 casos en todo el mundo y, según han averiguado sus padres, solo dos en Colombia.
Julia sufre de síndrome cerebral. Su familia en Manizales busca ayuda para su tratamiento en Estados Unidos. Foto:Entregado a EL TIEMPO
La historia comenzó cuando Julia tenía unos cinco meses. Mientras los demás niños comenzaban a explorar con curiosidad su entorno, ella permaneció tranquila, casi inmóvil. Podía pasar largos periodos en el mismo lugar sin alcanzar los juguetes. No se giró, no rodó. Esta quietud, que inicialmente pudo parecer un rasgo temperamental, los motivó a llevarla a especialistas para confirmar que se encontraba sana.
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Luego vinieron las consultas, los exámenes y la incertidumbre por la falta de respuestas claras. El diagnóstico tomó algún tiempo, pero una vez ocurrido comenzó una nueva fase: comprender una enfermedad sobre la cual hay poca información y para la cual no existe tratamiento en el país y con varios especialistas que lo conocen íntimamente.
Hoy, Julia no puede gatear y tiene dificultades para realizar movimientos básicos como aplaudir, levantar los brazos o sostener objetos. Su única mejora motora importante hasta el momento es sostener la cabeza. Aun así, sus padres señalan cada pequeño logro como una señal de esperanza.
Julia sufre de síndrome cerebral. Su familia en Manizales busca ayuda para su tratamiento en Estados Unidos. Foto:Entregado a EL TIEMPO
El síndrome cerebral está asociado con una mutación genética que puede provocar retrasos en el desarrollo, hipotonía, convulsiones y rasgos del espectro autista. No existe cura, pero algunos pacientes están logrando avances significativos con terapias especializadas y, en algunos casos, terapias experimentales que aún se encuentran en fase de investigación.
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Esta posibilidad moviliza hoy a esta familia. Laura dejó su trabajo para dedicarse por completo al cuidado de su hija, mientras Esteban se hacía cargo de la responsabilidad económica de la casa. Aunque cuentan con seguro médico, dicen que los tratamientos ofrecidos no son suficientes. Por eso, Recurrieron a tratamientos especiales, que Julia recibe seis días a la semana.
En medio de esta búsqueda, Establecieron una fundación en Estados Unidos que realiza investigaciones sobre esta enfermedad y que organiza reuniones periódicas durante las cuales especialistas evalúan a niños de diferentes partes del mundo. Allí podrían determinar si Julia califica para el tratamiento experimental.
Julia sufre de síndrome cerebral. Su familia en Manizales busca ayuda para su tratamiento en Estados Unidos. Foto:Entregado a EL TIEMPO
El desafío ahora es llegar allí. Al no tener fondos suficientes para cubrir viajes, alojamiento y otros gastos relacionados, decidieron crear Vaki a través del cual recaudarían fondos. No sólo para participar en la conferencia prevista para julio, sino también para apoyar las terapias que hasta el momento han sido el principal apoyo en el desarrollo de su hija.
Más allá de la urgencia económica, hay una motivación subyacente: dar visibilidad a una enfermedad prácticamente desconocida en el país. Sus padres esperan que la historia de Julia identifique otros casos a tiempo y que eventualmente Colombia pueda avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones.
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Mientras tanto, su día a día transcurre entre terapias, consultas y pequeños avances, que celebran intensamente. En medio de la incertidumbre, Se aferran a una expectativa específica: que algún día Julia pueda caminar, hablar y funcionar con mayor autonomía. Este es el objetivo que guía todos nuestros esfuerzos por ahora.
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Editorial Nacional – EL TIEMPO